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Abstract

Genetische Diagnostik bei ungewollter Kinderlosigkeit
Genetic diagnosis in couples with infertility

Genetische Veränderungen sind häufig Ursache ungewollter Kinderlosigkeit. Bei Infertilität oder Subfertilität eines Paares sind eine genetische Beratung und meist eine Chromosomenanalyse der Partner indiziert. Eine molekulargenetische Diagnostik sollte bei einem unauffälligen Karyotyp abhängig von den klinischen Befunden veranlasst werden. Bei vorzeitiger Ovarialinsuffizienz (vOI) ist eine Diagnostik des FMR1-Gens indiziert, bei polyzystischen Ovarien und anderen Symptomen eines Late-onset-AGS eine Analyse des CYP21A2-Gens. Bei Azoospermie oder Oligozoospermie sollte abhängig von den Vorbefunden, z.B. aus Spermatogramm und klinischer Diagnostik, eine Analyse des CFTR-Gens und der AZF-Region auf dem Y-Chromosom durchgeführt werden. Eine Diagnostik erfordert nach dem zukünftigen Gendiagnostikgesetz immer eine ausführliche Beratung des Patienten vor der Untersuchung. Eine genetische Beratung muss zur Mitteilung eines pathologischen Befundes angeboten werden. Es gibt eine Vielzahl von seltenen, genetisch bedingten Ursachen einer Infertilität, die am ehesten im Rahmen einer humangenetischen Beratung und einer klinisch-genetischen Diagnostik erkannt werden können.

Rolf-Dieter Wegner1, Matthias Bloechle2
1 Zentrum für Pränataldiagnostik,Kudamm 199 und Institut
für Humangenetik, Charité Campus Virchow, Berlin
2Kinderwunschzentrum an der Gedächtniskirche, Berlin
Reviewer: Moritz Meins, Göttingen
und Lutz Pfeiffer, Berlin

Wegner R.-D. Genetische ... Gynakol Geburtsmed Gynakol Endokrinol 2009;5(3): 168-181 publiziert 30.11.09 www.akademos.de/gyn ©akademos Wissenschaftsverlag 2009 ISSN 1614-8533