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Abstract

Genetische Diagnostik in der Frühschwangerschaft
Genetic diagnosis in early pregnancy

Die Einführung der nichtinvasiven, auf dem Nachweis zellfreier fetaler DNA (cffDNA) im maternalen Serum basierenden pränatalen Testverfahren leitet eine neue Ära in der Pränataldiagnostik ein. In der Literatur wird dieses Verfahren synonym auch als Test (»non-invasive prenatal test«, NIPT) oder als Diagnose (»non-invasive prenatal diagnosis«, NIPD) bezeichnet. Es ist zu erwarten, dass der derzeit angewendete nichtinvasive – sonografische und/ oder biochemische – Screeningalgorithmus bezüglich fetaler Aneuploidien, ggf. gefolgt von einer invasiven Diagnostik, sich grundlegend ändern wird. Kernpunkte des derzeitigen Ersttrimester-Screenings werden zukünftig in Frage gestellt: Ist beispielsweise weiterhin eine maternale Serumbiochemie erforderlich, und welchen Stellenwert hat die Nackentransparenzmessung? Die cffDNA-Verfahren sind bereits heute allgemein verfügbar, aufgrund des noch relativ hohen Preises kommen sie jedoch derzeit nicht für alle prinzipiell interessierten Schwangeren infrage. Ab der siebten Schwangerschaftswoche (SSW) ist es theoretisch möglich, die cffDNA im maternalen Serum nachzuweisen, wobei sämtliche Tests derzeit frühestens ab der 9 + 0 Schwangerschaftswoche angeboten werden. Die cffDNA-Methoden weisen eine hohe Sensitivität und Spezifität bezüglich einer fetalen Aneuploidie, insbesondere für Trisomie 21 und Trisomie 18, auf, sind aber bisher überwiegend im Hochrisiko-Kollektiv untersucht. Mittlerweile gibt es auch erste Studien an Low-risk-Kollektiven, die die cffDNA-basierten NIPT genauso effektiv mit ähnlicher Detektions- bzw. Falsch-positiv-Rate in der Allgemeinbevölkerung einsetzen konnten.

Arne M. Willruth
Abteilung für Geburtshilfe und Pränatale Medizin,
Universitätsklinikum Bonn
Reviewer: Peter Kozlowski, Düsseldorf,
und Boris Tutschek, Frankfurt

Willruth A. M. Genetische ... Gynakol Geburtsmed Gynakol Endokrinol 2014; 10(1): 34–47 publiziert 31.03.2014 www.akademos.de/gyn ©akademos Wissenschaftsverlag 2014 ISSN 1614-8533