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Abstract
Genetische Diagnostik in der Frühschwangerschaft
Genetic diagnosis in early pregnancy Die Einführung der nichtinvasiven, auf dem Nachweis zellfreier
fetaler DNA (cffDNA) im maternalen Serum basierenden
pränatalen Testverfahren leitet eine neue Ära in
der Pränataldiagnostik ein. In der Literatur wird dieses
Verfahren synonym auch als Test (»non-invasive prenatal
test«, NIPT) oder als Diagnose (»non-invasive prenatal
diagnosis«, NIPD) bezeichnet. Es ist zu erwarten, dass der
derzeit angewendete nichtinvasive – sonografische und/
oder biochemische – Screeningalgorithmus bezüglich fetaler
Aneuploidien, ggf. gefolgt von einer invasiven Diagnostik,
sich grundlegend ändern wird. Kernpunkte des derzeitigen
Ersttrimester-Screenings werden zukünftig in Frage
gestellt: Ist beispielsweise weiterhin eine maternale Serumbiochemie
erforderlich, und welchen Stellenwert hat die
Nackentransparenzmessung? Die cffDNA-Verfahren sind
bereits heute allgemein verfügbar, aufgrund des noch
relativ hohen Preises kommen sie jedoch derzeit nicht
für alle prinzipiell interessierten Schwangeren infrage.
Ab der siebten Schwangerschaftswoche (SSW) ist es theoretisch
möglich, die cffDNA im maternalen Serum nachzuweisen,
wobei sämtliche Tests derzeit frühestens ab
der 9 + 0 Schwangerschaftswoche angeboten werden.
Die cffDNA-Methoden weisen eine hohe Sensitivität und
Spezifität bezüglich einer fetalen Aneuploidie, insbesondere
für Trisomie 21 und Trisomie 18, auf, sind aber bisher
überwiegend im Hochrisiko-Kollektiv untersucht. Mittlerweile
gibt es auch erste Studien an Low-risk-Kollektiven,
die die cffDNA-basierten NIPT genauso effektiv mit ähnlicher
Detektions- bzw. Falsch-positiv-Rate in der Allgemeinbevölkerung
einsetzen konnten. Arne M. Willruth
Abteilung für Geburtshilfe und Pränatale Medizin,
Universitätsklinikum Bonn
Reviewer: Peter Kozlowski, Düsseldorf,
und Boris Tutschek, Frankfurt
Willruth A. M. Genetische ... Gynakol Geburtsmed Gynakol Endokrinol 2014; 10(1): 34–47 publiziert 31.03.2014 www.akademos.de/gyn ©akademos Wissenschaftsverlag 2014 ISSN 1614-8533
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