Abstract

Gonadendysgenesie
Gonadal dysgenesis

Störungen der sexuellen Differenzierung (»disorders of sexual development«, DSD), früher als intersexuelle Störungen bezeichnet, umfassen verschiedene Krankheitsbilder, bei denen die Entwicklung des chromosomalen, gonadalen und phänotypischen Geschlechts verändert ist. DSD können in vier Gruppen unterteilt werden: XX-DSD mit zwei Ovarien (früher: Pseudohermaphrodismus femininus), XY-DSD mit zwei Hoden (früher: Pseudohermaphrodismus masculinus), ovotestikuläre DSD mit ovariellem und testikulärem Gewebe und die Gonadendysgenesien. In der vorliegenden Arbeit sollen nur die Gonadendysgenesien behandelt werden. Unter diesem Begriff werden verschiedene Krankheitsbilder zusammengefasst, bei denen die Differenzierung der Urgonaden zu reifen Gonaden ausbleibt. Hierzu zählen die reinen Gonadendysgenesien (46,XX oder 46,XY = Swyer-Syndrom mit bilateralen Streakgonaden), die gemischten Gonadendysgenesien (mit Mosaik 45,X0/46,XY etc. mit einseitigen Stranggonaden) und das Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X0). Dysgenetischen Testes liegen multifaktorielle und komplexe Syndrome mit einem breiten Spektrum an phänotypischer Ausprägung zugrunde, von moderater Spermiendysfunktion bis hin zu schwerwiegenden Störungen der sexuellen Entwicklung und Differenzierung. Patienten mit XY-Gonadendysgenesien haben ein erhöhtes Risiko, an malignen Keimzelltumoren wie dem Dysgerminom und dem Gonadoblastom zu erkranken. Das Ullrich-Turner-Syndrom ist eine Form des DSD, das mit einer numerischen Chromosomenaberration (45,X0 oder Mosaik) einhergeht und mit einer Häufigkeit von 1 : 2500 lebend geborenen Mädchen auftritt. Das Ullrich-Turner- Syndrom ist mit reduzierter Körperendgröße, Gonadendysgenesie und als deren Folge meist primärer Amenorrhö bzw. ovarieller Insuffizienz sowie auch anderen Stigmata assoziiert. Das Fehlen der ausgereiften Follikel in den Ovarien führt fast immer zur Sterilität.

Katrin Lenglinger1, Anna Erk1, Binta Leigh3, Christoph Dorn2,
Uwe Ulrich1
1 Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe,
Martin-Luther-Krankenhaus, Berlin
2 amedes experts Hamburg, Facharzt-Zentrum für Kinderwunsch,
Pränatale Medizin, Endokrinologie und Osteologie, Hamburg
3 Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Städtisches
Klinikum Brandenburg, Brandenburg an der Havel
Reviewer: Marion Lübke, Stuttgart,
und Cordula Schippert, Hannove

Lenglinger K. Gonadendysgenesie … Gynakol Geburtsmed Gynakol Endokrinol 2016; 12(2): 100–112 publiziert 31.07.2016 www.akademos.de/gyn ©akademos Wissenschaftsverlag 2016 ISSN 1614-8533