Abstract

Down-Screening - NT-Messung und neue Methoden der Risikoabschätzung (Integrated- und Sequential-Test)
Down-Screening - NT-Messung und neue Methoden der Risikoabschätzung (Integrated- und Sequential-Test)

Durch die Ergebnisse der FASTER- und der SURUSS-Studie könnte sich in den USA und in Großbritannien der Trend zugunsten des Ersttrimester-Screenings bzw. der Kombination von Erst- und Zweittrimester-Screening verändern. Voraussetzungen hierfür sind, dass ausreichende Trainingsprogramme und Qualitätskontrollen gewährleistet sind und die Patientinnen kompetent und umfassend über die Unterschiede zwischen den Screeningtests beraten werden. Dabei sollten deren Möglichkeiten und Grenzen im Kontext und in Abgrenzung zur invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie versus Amniozentese), aber auch auf die sich bei positiven Testergebnissen ergebenen psychosozialen Konflikte eingegangen werden. Die aktuelle Datenlage zeigt, dass der Ersttrimester-Combined-Test, also das in Deutschland verfügbare Ersttrimester-Screening mittels NT und Biochemie, ideal ist für Patientinnen, die ein frühes Ergebnis wünschen und dafür ein etwas höheres Risiko unnötiger invasiver Diagnostik tra gen können (Abb. 6). Der Test mit der höchsten ER und der niedrigsten FPR ist der Integrated-Test. Hier muss sich der Arzt bewusst sein über die möglicherweise haftungsrechtliche Tragweite (Klage nach Abort eines gesunden Feten nach unnötiger Amniozentese), falls der Integrated-Test (der aufwendigste aber auch gleichzeitig der etwas sicherere Test) der Schwangeren vorenthalten wird. Der Sequential-Test (Mitteilung der Testergebnisse, sobald diese auf fällig werden, also bereits im Ersttrimester) kann vor teilhaft sein, da sich dann nicht alle Patientinnen für eine Befundauswertung noch einmal im Zweittrimester vorstellen müssen. Bei einer NT ≥ 4 mm oder einem Verdacht auf ein zystisches Hygrom (Transparenz, die sich vom Nacken bis zum unteren Rücken ausdehnt, und Darstellung von Septierungen im Transversalschnitt) kann auf eine weitere Labordiagnostik und Risikoberechnung verzichtet werden (Abb. 7). Grund dafür ist die Tatsache, dass hier die Wahrscheinlichkeit chromosomal gesunder Feten nur noch sehr gering ist. Um den Sequential-Test aber allgemein empfehlen zu können, bedarf es aber zunächst noch einer prospektiven Untersuchung der Durchführbarkeit und Kosteneffektivität. Weiterhin muss sowohl für den Integrated-Test als auch für den Sequential-Test geklärt werden, inwiefern die Schwangere infolge eines länger andauernden unklaren diagnostischen Zustands psychisch belastet wird.

Holger Lebek, Charles Rodeck, Katrin Kalache,
Karim D. Kalache

Reviewer: Bernd-Joachim Hackelöer, Hamburg
und Boris Tutschek, München

CME Prakt Fortbild Gynakol Geburtsmed Gynakol Endokrinol 2007;3(2):26-36